Українці з рідкісними діагнозами об'єднуються, щоб довести: орфанні захворювання – це не вирок, якщо є постійне забезпечення препаратами.
Як живуть люди із захворюваннями, які зустрічаються не частіше за 1 випадок на 2 тисячі?
Ніна В. – звичайна дівчина з незвичайним діагнозом «легенева гіпертензія»: під час цієї хвороби звужуються судини й людині не вистачає кисню. Вона планує свій день: розписує зустрічі, занотовує, що потрібно зробити й вірить, що сьогодні зможе реалізувати все… Головне, щоб знову не запаморочилося в голові, не посиніли губи, не зомліла…
Легенева гіпертензія належить до орфанних захворювань, тобто рідкісних. Усього відомо про 6 тисяч видів орфанних захворювань, в Україні зафіксовано 302. Більшість з них виникає через генетичне відхилення, і тут неважливо, який спосіб життя вели батьки. Якщо в обох із них «пошкоджений» однаковий ген, то дитина може народитися з відхиленням.
З осені 2018 року в Україні почали робити скринінги для дітей за шістьма напрямками, в європейських країнах тестів на генетичні патології налічується кілька десятків, а в США дітей перевіряють на понад 60 патологій.
За інформацією МОЗ, на сьогодні в Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як:
- фенілкетонурія, гемофілія
- муковісцидоз, хвороба Гоше
- хвороба Фабрі, мукополісахаридоз
- легенева гіпертензія та інші
Щоб жити повноцінним життям, пацієнтам із орфанними захворюваннями необхідно щодня приймати велику кількість препаратів.
– Моє щоденне «меню» – це 8 пігулок. За всі роки вже звикла. Це і підтримуюча терапія і препарати, які рятують інші мої органи від такої кількості ліків. Це колосальні фінансові витрати, – розповідає Ніна В.
– Закон на забезпечення препаратами є, але фінансування не вистачає, через що хворі діточки завчасно вмирають. Багато мам, коли дізнаються, що в дитини орфанне захворювання, чують: «Та віддайте ви дитину в притулок. Вона все одно помре, народжуйте іншу». Спеціалісти мають пояснювати, що так, це діагноз на все життя, але з ним можна жити та боротися», – зазначають представники громадських організацій.
Через брак ліків і відсутність грошей у родині пацієнти нерідко самостійно зменшують дози препаратів, щоб хоч якось підтримувати своє життя або взагалі припиняють лікування, що означає інвалідність або смерть.
Як кажуть фахівці, ніхто не застрахований і не винний. Ви навіть можете не здогадуватися, що маєте якийсь «пошкоджений ген». Вас це ніколи не турбувало, ви тому і не перевірялися.
Насправді кожен 20-й житель України є носієм, наприклад, гену муковісцидозу. Ось чому настільки важливо, щоб уже в пологовому будинку робили скринінг.
Саме з метою підтримки «унікальних» пацієнтів в Україні наразі проводиться місячник орфанних захворювань, інформують про орфанні захворювання та як з ними боротися.
Цікаво, що в Європі за традицією EURORDIS (європейської організації з рідкісних захворювань) усі учасники таких заходів розмалюють обличчя кольоровими фарбами на знак унікальності кожного пацієнта.