You are using an outdated browser. For a faster, safer browsing experience, upgrade for free today.
Увага! Додаток Мій МедКабінет не працює. Ви можете записатися на прийом до лікаря зателефонувавши в колцентр: 0503570705; 420098 (0626420098 з мобільного). Графік роботи: понеділок-п'ятниця з 7.00 до 18.00, субота з 7.00 до 14.00. Будь ласка запам'ятайте ці номери телефонів!

Новини

КНП "ЦПМСД №1" КМР
Як врятувати українців з орфанними діагнозами?
2021-03-19

Українці з рідкісними діагнозами об'єднуються, щоб довести: орфанні захворювання – це не вирок, якщо є постійне забезпечення препаратами. 

Як живуть люди із захворюваннями, які зустрічаються не частіше за 1 випадок на 2 тисячі?

Ніна В. – звичайна дівчина з незвичайним діагнозом «легенева гіпертензія»: під час цієї хвороби звужуються судини й людині не вистачає кисню. Вона планує свій день: розписує зустрічі, занотовує, що потрібно зробити й вірить, що сьогодні зможе реалізувати все… Головне, щоб знову не запаморочилося в голові, не посиніли губи, не зомліла…

Легенева гіпертензія належить до орфанних захворювань, тобто рідкісних. Усього відомо про  6 тисяч видів орфанних захворювань, в Україні зафіксовано  302. Більшість з них виникає через генетичне відхилення, і тут неважливо, який спосіб життя вели батьки. Якщо в обох із них «пошкоджений» однаковий ген, то дитина може народитися з відхиленням.

З осені 2018 року в Україні почали робити скринінги для дітей за шістьма напрямками,  в європейських країнах тестів на генетичні патології налічується  кілька десятків, а в США дітей перевіряють на понад 60 патологій.

За інформацією МОЗ, на сьогодні в Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як:

  -   фенілкетонурія, гемофілія

  -   муковісцидоз, хвороба Гоше

  -   хвороба Фабрі, мукополісахаридоз

  -   легенева гіпертензія та інші

Щоб жити повноцінним життям, пацієнтам із орфанними захворюваннями необхідно щодня приймати велику кількість препаратів.

– Моє щоденне «меню» – це 8 пігулок. За всі роки вже звикла. Це і підтримуюча терапія і препарати, які рятують інші мої органи від такої кількості ліків. Це колосальні фінансові витрати, – розповідає Ніна В. 

– Закон на забезпечення препаратами є, але фінансування не вистачає, через що хворі діточки  завчасно вмирають. Багато мам, коли дізнаються, що в дитини орфанне захворювання, чують: «Та віддайте ви дитину в притулок. Вона все одно помре, народжуйте іншу».  Спеціалісти мають пояснювати, що так, це діагноз на все життя, але з ним можна жити та боротися», – зазначають представники громадських організацій.

Через брак ліків і відсутність грошей у родині пацієнти нерідко самостійно зменшують дози препаратів, щоб хоч якось підтримувати своє життя або взагалі припиняють лікування, що означає інвалідність або смерть.

Як кажуть фахівці, ніхто не застрахований і не винний. Ви навіть можете не здогадуватися, що маєте якийсь «пошкоджений ген». Вас це ніколи не турбувало, ви тому і не перевірялися. 

Насправді кожен 20-й житель України є носієм, наприклад,  гену муковісцидозу. Ось чому настільки важливо, щоб уже в пологовому будинку робили скринінг. 

Саме з метою підтримки «унікальних» пацієнтів в Україні наразі проводиться місячник орфанних захворювань, інформують про орфанні захворювання  та як з ними боротися.

Цікаво, що в Європі за традицією EURORDIS (європейської організації з рідкісних захворювань) усі учасники таких заходів розмалюють обличчя кольоровими фарбами на знак унікальності кожного пацієнта.

 

Центр сімейної медицини № 1 м. Краматорська