You are using an outdated browser. For a faster, safer browsing experience, upgrade for free today.
Ви можете записатися на прийом до лікаря. Телефони кол-центру: 0503570705; 420098 (0626420098 з мобільного). Графік роботи: понеділок-п'ятниця з 7.00 до 18.00, субота з 7.00 до 14.00. Будь ласка запам'ятайте ці номери телефонів! Телефони реєстратури більше не працюють.

Новини

КНП "ЦПМСД №1" КМР
Що таке орфані хвороби?
2021-03-18

Орфанні, або рідкісні  хвороби – це хвороби, що рідко зустрічаються в загальній популяції населення, загрожують життю або хронічно прогресують, призводять до смерті або інвалідності.  

За затвердженим міжнародним нормативом поріг віднесення того чи іншого захворювання до рідкісних припадає на частоту менше 1 з 2000 громадян.

Незважаючи на рідкість таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до соціального життя.

Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми  у більшості хворих  схожі:

- недоступність правильної діагностики

- запізнення з встановленням діагнозу

- відсутність якісної інформації і наукових знань про захворювання

- важкі умови соціалізації

- відсутність якісної медичної допомоги  

- труднощі в отриманні лікування та догляду

Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6-8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.

Найчастіше зустрічаються:  

- муковісцидоз, гемофілія, мієлома;

- спінальна м'язова атрофія;

- хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші;

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями.

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».

Згідно з ним громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно повинні забезпечуватись необхідними для лікування цих захворювань ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.

Але, незважаючи на передбачені Законом гарантії для орфанних хворих, на практиці такі пацієнти не забезпечені в повному обсязі необхідними препаратами  та дієтичним харчуванням.

Одна з  причин  такого стану речей – відсутність державного реєстру громадян, які страждають рідкісними (орфанними) хворобами, а друга – відсутність або  недосконалість вітчизняних галузевих стандартів діагностики та лікування багатьох рідкісних захворювань, а також відсутність спеціалізованих медичних установ для таких хворих і  відповідних фахівців.

Проблему медичного обслуговування орфанних хворих в Україні поглиблює й щорічний дефіцит бюджетного фінансування.

 

Центр сімейної медицини № 1 м. Краматорська